Uma dor no quadril durante um treino funcional mudou a vida do engenheiro de software Guilherme Isidoro, hoje com 31 anos, abrindo caminho para o diagnóstico de uma doença genética rara que compromete a densidade óssea. O caso evoluiu de uma suspeita de lesão muscular para uma fratura significativa do colo do fêmur esquerdo, com ~60% de comprometimento, mesmo sem qualquer queda ou acidente. Meses após a cirurgia de fixação com três pinos, Guilherme voltou ao trabalho e às atividades físicas, mas uma nova dor no membro oposto levou à investigação que, eventualmente, confirmou a hipofosfatasia (HPP), doença genética que enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas.
Tudo começou em fevereiro de 2023, quando Guilherme, então praticante de atividades de maior impacto como corrida e exercícios com salto, sentiu a dor pela primeira vez durante o treino. “No início, achei que fosse apenas uma dor muscular. Esperei passar, mas só piorava. Passei cerca de três meses mancando até procurar um ortopedista”, relembra o engenheiro. A ressonância magnética revelou uma fratura extensa no colo do fêmur esquerdo, tão avançada que exigiu cirurgia para fixação com três pinos. “Apesar da dor, nunca imaginei que pudesse estar com o fêmur fraturado. Eu não tinha sofrido nenhum acidente. Convivi com a fratura durante meses porque essa possibilidade simplesmente não passava pela minha cabeça”, afirma.
O período de recuperação inicial foi considerado favorável: Guilherme retornou ao trabalho, retomou atividades físicas e voltou a correr. Contudo, pouco tempo depois, apareceu uma dor semelhante na perna direita. “Foi quando percebi que havia algo além da primeira fratura. Uma pessoa jovem não deveria apresentar esse tipo de problema sem nenhum trauma”, afirma. A nova lesão motivou uma avaliação com diferentes especialistas — ortopedista, endocrinologista e reumatologista — e, aproximadamente seis meses depois, surgiu a primeira suspeita de hipofosfatasia.
A hipofosfatasia é causada por alterações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina. Quando essa enzima está em níveis baixos, os ossos tornam-se mais frágeis, elevando o risco de dores musculoesqueléticas, fraturas recorrentes e perda precoce de dentes. O médico geneticista Fabrício Maciel Soares, da Mosaico Genética Médica, comenta que muitos pacientes passam anos sob avaliação de diferentes especialistas antes de receber o diagnóstico correto. “A hipofosfatasia costuma deixar pistas ao longo da vida, mas elas costumam ser vistas de forma isolada. Dor, fraturas, perda dentária precoce e outras alterações acabam sendo tratadas separadamente, quando na verdade fazem parte da mesma doença”, explica.
Para Soares, fraturas em pessoas jovens sem trauma significativo merecem investigação cuidadosa. “Quando uma fratura foge do esperado, é preciso pensar que pode haver algo além. Fraturas por estresse após caminhadas ou corridas leves, dores ósseas persistentes, fraqueza muscular e consolidação lenta dos ossos são sinais que chamam atenção”, ressalta. Um exame de sangue comum também pode indicar a hipótese: a fosfatase alcalina baixa é uma pista importante para o diagnóstico, ainda que haja tendência de atenção maior quando o marcador está elevado. “O problema é que muitos profissionais costumam chamar atenção apenas quando esse marcador está alto. Em muitos casos, o diagnóstico poderia ter sido feito muito antes”, ressalta.
No momento, Guilherme realiza acompanhamento médico contínuo e segue um tratamento para proteção óssea. No entanto, o principal objetivo é ter acesso à asfotase alfa, comercializada como Strensiq, uma terapia de reposição enzimática que atua diretamente na causa da hipofosfatasia. O medicamento ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes adultos. De acordo com o geneticista Soares, a chegada dessa terapia representa uma mudança significativa no tratamento da doença. “Pela primeira vez temos uma terapia de reposição enzimática que atua diretamente na causa e não apenas nas consequências. Nas formas mais graves, ela mudou completamente o prognóstico dos pacientes”, afirma.
Antes dessa opção terapêutica, o manejo clínico se limitava a evitar complicações e controlar as consequências da HPP. Hoje, além da reposição enzimática, o diagnóstico precoce permite orientar atividades físicas mais seguras, acompanhar a saúde óssea e odontológica e evitar medicamentos que possam ser nocivos para esses pacientes. Guilherme, que continua empregado e pratica atividade física dentro de limites recomendados, descreve a realidade atual como um equilíbrio cuidadoso: “O maior desafio foi aprender a conviver com a doença sem que ela definisse minha rotina. Quando surgiu a suspeita, fiquei muito abalado. O maior medo foi pensar no futuro após já ter passado por duas fraturas graves tão cedo. Mas sigo trabalhando, fazendo planos e vivendo normalmente, com alguns cuidados a mais”.
O engenheiro expressa ainda um desejo claro: aumentar a conscientização sobre a hipofosfatasia para que outros pacientes recebam diagnóstico mais rápido. “Quanto maior a conscientização, maiores são as chances de que outras pessoas descubram a doença mais cedo e evitem passar pelas mesmas dificuldades”, conclui.
