Quatro anos depois de a alfacerliponase ser incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS), crianças com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2) ainda não conseguem receber o medicamento de forma regular pela rede pública. A terapia pode retardar a evolução da doença genética rara e neurodegenerativa, mas a ausência de uma estrutura oficial para prescrição, aquisição e dispensação obriga as famílias a recorrerem à Justiça para garantir as aplicações.
A indefinição afeta tanto pacientes que já iniciaram o tratamento por meio de decisões judiciais quanto crianças que aguardam a primeira aplicação. Entre os responsáveis, há o receio de que o fornecimento seja interrompido e comprometa os resultados obtidos durante o tratamento.
A CLN2 provoca uma deterioração gradual das funções neurológicas. Sem a alfacerliponase, a criança pode apresentar convulsões, perda da capacidade de falar e dificuldades para andar. Com a progressão da doença, também pode deixar de executar atividades e habilidades que já havia desenvolvido.
O médico geneticista Matheus Castro, do Hospital Sírio-Libanês, afirma que o atraso no início ou a interrupção da terapia pode produzir consequências que não são reversíveis. “Cada semana sem tratamento é uma parcela de neurônio que não se recupera, uma palavra que a criança deixa de dizer e um passo que ela não voltará a dar”, declarou.
Falta de registro específico impede operacionalização do medicamento
Uma das dificuldades apontadas pelas famílias é a inexistência de um código próprio para a alfacerliponase no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS, conhecido como SIGTAP. A ferramenta é utilizada por gestores e unidades de saúde para organizar, registrar e viabilizar procedimentos e medicamentos oferecidos pelo sistema público.
Segundo Matheus Castro, enquanto o medicamento não for incluído com um código específico, a oferta não consegue ser organizada de maneira regular. A incorporação ocorrida em 2022 representou o reconhecimento da terapia no SUS, mas não foi acompanhada, até o momento, por todas as providências necessárias para que o atendimento chegasse efetivamente aos pacientes.
O Ministério da Saúde informou ao Metrópoles que a decisão de incorporar uma tecnologia não faz com que a distribuição comece automaticamente. É necessário estabelecer quais órgãos serão responsáveis pela compra, pelo armazenamento e pela dispensação, além de elaborar protocolos clínicos e definir os fluxos de atendimento.
A alfacerliponase exige condições específicas. O medicamento deve ser conservado em temperaturas entre -20°C e -80°C e é administrado por infusão diretamente no sistema nervoso central, por meio de um dispositivo implantado cirurgicamente. Por isso, os hospitais precisam ter estrutura adequada e equipes capacitadas para realizar o procedimento.
No fim de 2024, o Conselho Nacional de Secretários de Saúde (Conass) informou que os estados não dispunham da infraestrutura necessária para atender às exigências de armazenamento e infusão. Atualmente, Conass e Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Saúde (Conasems) discutem com o Ministério da Saúde as providências técnicas para tornar possível a oferta na rede pública.
De acordo com o governo federal, os medicamentos destinados a pacientes que obtiveram decisões judiciais estão sendo entregues integralmente. A pasta afirma não ter registro de problemas ou atrasos no fornecimento desses tratamentos.
Tratamento permitiu recuperação de habilidades em pacientes
Em São Paulo, Donatella de Oliveira Costa, de 8 anos, foi a primeira criança com CLN2 no estado a iniciar a terapia por determinação judicial, conforme relato da mãe, Maria Simone de Oliveira Costa. A menina recebeu o diagnóstico aos quatro anos, após apresentar crises epilépticas e dificuldades de linguagem.
Depois do início das aplicações, a família percebeu redução das convulsões e uma desaceleração da evolução da doença. Mesmo diante da resposta positiva, Maria Simone continua preocupada com a garantia das próximas doses da alfacerliponase.
No Pará, Francisco Marinho, de 10 anos, começou a receber o medicamento em 2023. O pai, Bruno Marinho, relata que o tratamento possibilitou a recuperação de capacidades motoras e de comunicação que haviam sido comprometidas.
“Com o acesso ao tratamento, nosso filho voltou a sentar sozinho, recuperou o controle do pescoço, melhorou a fala, teve redução das crises, chegou a ficar de pé e dar alguns passos”, afirmou.
Em 2024, porém, Francisco ficou cerca de dois meses sem receber a terapia. Segundo o pai, durante a interrupção o menino voltou a ter convulsões graves e perdeu habilidades motoras e de fala que havia recuperado. Após a retomada das aplicações, a melhora voltou a ser observada.
“Nosso maior medo é que meu filho volte a perder o que levou tanto tempo para reconquistar”, disse Bruno.
O pai fundou, em junho de 2026, o Instituto Francisquinho, voltado ao apoio de famílias de pessoas com CLN2 e de outras doenças raras. Antes mesmo da criação da entidade, os responsáveis já se mobilizavam, desde 2021, para buscar reuniões com parlamentares e representantes do Ministério da Saúde e cobrar a disponibilização do medicamento.
Além da judicialização, Bruno aponta a demora de secretarias estaduais de saúde e hospitais para iniciar a terapia, inclusive em situações nas quais as famílias já possuem decisões judiciais favoráveis.
