Uma jovem carioca de 29 anos, Karyn Cerqueira, convive desde o primeiro ano de vida com uma condição médica rara que causa a quase total ausência de gordura sob a pele, conhecida como lipodistrofia generalizada congênita, ou Síndrome de Berardinelli-Seip. Essa enfermidade, de origem genética, compromete o desenvolvimento e a distribuição do tecido adiposo, impactando significativamente o metabolismo e levando a complicações graves de saúde.
A confirmação do diagnóstico ocorreu quando Karyn tinha aproximadamente um ano e meio, em um hospital localizado na Zona Sul do Rio de Janeiro. Desde o nascimento, ela apresentava características físicas que chamaram a atenção dos médicos, como um aspecto semelhante ao de um bebê prematuro, apesar de ter tido uma gestação completa de nove meses. Sua mãe relata que, na época, o pediatra percebeu a diferença na aparência da criança, que era extremamente magra, com sinais de desnutrição, e que ela não tinha força suficiente para sugar o leite materno. Para alimentá-la, a mãe precisou usar uma colher de café com leite adoçado para que Karyn pudesse se nutrir.
Essa condição vai além da estética, pois interfere diretamente no funcionamento do metabolismo. O tecido adiposo, responsável pelo armazenamento de gordura, desempenha papel fundamental na manutenção do equilíbrio químico do organismo. Quando há redução ou funcionamento inadequado dessa gordura, como na lipodistrofia, ocorre o acúmulo de gordura em locais não desejados, como fígado e músculos. Essa redistribuição anormal pode gerar resistência à insulina, levando ao desenvolvimento de diabetes, aumento dos níveis de triglicerídeos e gordura no fígado, entre outras complicações. A endocrinologista Isabela Carballal, do Hospital Brasília Águas Claras, explica que esses efeitos são comuns em quadros de lipodistrofia, especialmente na forma genética, onde alterações em genes específicos comprometem a formação, distribuição e funcionamento do tecido adiposo.
Além das questões metabólicas, Karyn enfrenta diversas outras condições relacionadas à lipodistrofia, como cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva, esteatose hepática e diabetes, todas decorrentes do mesmo quadro clínico. Essa condição também provoca mudanças físicas visíveis, que frequentemente geram olhares de julgamento e comentários preconceituosos. Karyn relata que, ao longo da vida, foi vítima de discriminação, sendo chamada de “monstro”, “ser pré-histórico” e tendo sua sexualidade questionada. Ela também conta que chegou a ser impedida de usar o banheiro feminino em algumas ocasiões, experiências que deixaram marcas profundas em sua autoestima e bem-estar emocional.
Apesar das dificuldades, Karyn afirma que o apoio familiar, especialmente de sua mãe, foi fundamental para que ela aceitasse sua condição desde cedo. Ela destaca que, embora sua aparência seja diferente, possui qualidades que valoriza e que a beleza é subjetiva, defendendo que quem a ama deve aceitá-la como ela é. Sua postura de resistência e autoconfiança é reforçada pelo tratamento médico, que inclui o uso de diversos medicamentos, entre eles a metreleptina, um remédio de alto custo aprovado pela Anvisa em 2023 para tratar complicações da deficiência de leptina, hormônio produzido pelo tecido adiposo. A terapia com esse medicamento tem ajudado a controlar distúrbios metabólicos graves, como resistência à insulina e gordura no fígado.
No entanto, o acesso ao tratamento ainda enfrenta obstáculos. A Conitec, órgão responsável pela incorporação de tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS), ainda não autorizou a distribuição da metreleptina pelo sistema público, obrigando Karyn a recorrer à Justiça para obter o medicamento. Desde que iniciou a terapia, ela notou melhorias na função hepática e na redução da necessidade de doses de insulina, mas, atualmente, enfrenta a escassez do remédio, com o estoque se esgotado desde agosto. Karyn expressa preocupação com o impacto dessa interrupção na sua saúde, especialmente no fígado, e relata o peso emocional de depender de uma medicação que, por ora, não está disponível.
A história de Karyn evidencia os desafios enfrentados por pessoas com doenças raras, que muitas vezes lidam não apenas com questões de saúde, mas também com o preconceito social. Sua trajetória reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso a tratamentos adequados e do combate ao estigma relacionado às condições que alteram a aparência e o funcionamento do corpo.
