Uma nova pesquisa científica revelou que uma sequência repetida de três letras no DNA, especificamente o trecho denominado CCG, pode estar associada ao risco de desenvolver Alzheimer. O estudo, realizado por uma equipe de cientistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong em colaboração com outras instituições, foi publicado na revista Nature Neuroscience em 12 de outubro de 2023. A investigação combinou análises genéticas com experimentos laboratoriais para compreender melhor os fatores genéticos que contribuem para a doença.
A pesquisa focou na análise de diferenças na quantidade de repetições do segmento CCG em uma região do DNA que regula a expressão do gene FAM193B. Essa variação, conhecida como polimorfismo de repetição, foi estudada em dois grupos de origem chinesa, totalizando 1.516 indivíduos com diagnóstico de Alzheimer e 1.674 participantes sem alterações cognitivas. Os resultados indicaram que aqueles que apresentavam ao menos 18 repetições na cópia mais longa do trecho tinham aproximadamente o dobro de chance de desenvolver a doença em comparação com os que possuíam até 11 repetições.
Embora a associação seja significativa em termos estatísticos, os pesquisadores ressaltam que isso não significa que a probabilidade individual de uma pessoa desenvolver Alzheimer ao longo da vida seja duplicada. Além disso, a análise revelou que a mesma relação também existe em indivíduos de ancestralidade europeia, embora de forma menos pronunciada.
O Alzheimer é uma doença degenerativa do cérebro que resulta na morte progressiva de células cerebrais, podendo se manifestar décadas antes do aparecimento dos sintomas mais evidentes. Sua evolução tende a se agravar com o tempo, tornando o diagnóstico precoce fundamental para retardar o avanço da enfermidade. Os sinais iniciais incluem dificuldades de memória, como esquecer onde foram colocadas chaves, nomes de pessoas próximas ou até a estação do ano. Outros sintomas comuns na fase inicial envolvem desorientação, dificuldades em lembrar o endereço ou o caminho para casa, além de problemas na tomada de decisões simples do cotidiano.
Mudanças no comportamento, como aumento da irritabilidade, agressividade ou perda do interesse por tarefas rotineiras, também são indicativos da progressão da doença. Repetições de ações, dificuldades de comunicação e alterações na vontade de realizar atividades diárias são outros sinais frequentes. Segundo dados de uma pesquisa conduzida pela Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), fatores como a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, processos de neuroinflamação, falhas na energia neural e fatores genéticos, incluindo o gene APOE, estão relacionados ao surgimento do Alzheimer.
No âmbito do tratamento, atualmente não há cura para a doença. Os procedimentos terapêuticos concentram-se na administração de medicamentos que ajudam a aliviar os sintomas, além de intervenções como fisioterapia e estimulação cognitiva. O acompanhamento contínuo é essencial, uma vez que a progressão da enfermidade exige cuidados ao longo de toda a vida do paciente.
Em experimentos realizados com células humanas, os cientistas compararam sequências com diferentes números de repetições — 11 e 25 — e observaram que versões mais longas aumentaram a atividade do gene FAM193B. Essa elevação na atividade foi associada a sinais de danos no DNA e a alterações nos mecanismos relacionados ao estresse celular e à morte de células cerebrais. Esses achados fornecem uma nova perspectiva sobre como variações genéticas podem influenciar a suscetibilidade ao Alzheimer, contribuindo para o entendimento dos fatores que envolvem o desenvolvimento da doença.
